Bệnh nhược cơ được đặc trưng bởi sự yếu và mỏi đi nhanh chóng do sự phá hủy của các thụ thể acetylcholine qua trung gian tế bào và tự kháng nguyên. Nó ảnh hưởng đến các cơ chủ động của cơ thể, đặc biệt là các cơ kiểm soát mắt, miệng, cổ họng và tứ chi.
Mặc dù bệnh này có thể ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi, nhưng phổ biến hơn ở phụ nữ < 40 tuổi và nam giới > 60 tuổi.
Nguyên nhân
Các dây thần kinh giao tiếp với các cơ bằng cách giải phóng các chất dẫn truyền thần kinh phù hợp và chính xác với các thụ thể trên tế bào cơ tại điểm nối cơ-thần kinh.
Trong bệnh nhược cơ, hệ thống miễn dịch của bạn tạo ra các kháng thể ngăn chặn hoặc phá hủy nhiều receptor của cơ đối với chất dẫn truyền thần kinh acetylcholine. Với ít receptor hơn, cơ bắp của bạn nhận được ít tín hiệu thần kinh hơn, dấn đến yếu đi.
Các kháng thể cũng có thể ngăn chặn chức năng của một loại protein được gọi là thụ thể tyrosine kinase dành riêng cho cơ, đôi khi được gọi là MuSK. Protein này tham gia vào việc hình thành mối nối thần kinh-cơ. Các kháng thể chống lại protein này có thể dẫn đến bệnh nhược cơ. Các kháng thể chống lại một loại protein khác, được gọi là protein liên quan đến lipoprotein 4 (LRP4), có thể góp phần vào sự phát triển của tình trạng này.
Điều gì gây ra bệnh nhược cơ?
Bệnh nhược cơ không di truyền và không truyền nhiễm. Nó thường phát triển sau khi các kháng thể trong cơ thể tấn công các thụ thể bình thường trên cơ. Từ đó ngăn chặn một chất hóa học cần thiết để kích thích sự co cơ.
Triệu chứng
Tình trạng yếu cơ do nhược cơ trở nên trầm trọng hơn khi cơ bị ảnh hưởng phải hoạt động thường xuyên. Các triệu chứng thường cải thiện khi nghỉ ngơi nhưng sẽ tái phát và có xu hướng tiến triển nặng hơn khi chúng được vận động trở lại.
Các triệu chứng phổ biến nhất của bệnh nhược cơ:
Cơ mắt
- Sụp mí mắt một hoặc cả 2
- Nhìn đôi (song thị)
Cơ mặt và cổ họng
- Suy giảm khả năng nói
- Gây khó nuốt: bạn có thể dễ dàng bị nghẹn, gây khó khăn khi ăn, uống hoặc uống thuốc.
- Ảnh hưởng đến khả năng nhai, ăn: các cơ dùng để nhai có thể bị mỏi khi ăn giữa chừng.
- Thay đổi nét mặt
Bệnh nhược cơ được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ của bạn có thể chẩn đoán bệnh nhược cơ dựa trên các triệu chứng của bạn và một số xét nghiệm nhất định. Trong quá trình khám sức khỏe, bác sĩ sẽ hỏi về bệnh sử và các triệu chứng của bạn.
Một cách phổ biến để chẩn đoán bệnh nhược cơ là kiểm tra phản ứng của bạn với một số loại thuốc. Yếu cơ thường cải thiện đáng kể trong một thời gian ngắn khi bạn được dùng thuốc kháng cholinesterase. Nếu bạn phản ứng với thuốc, điều đó khẳng định bệnh nhược cơ
Các xét nghiệm khác có thể được thực hiện bao gồm:
- Xét nghiểm máu
- Xét nghiệm di truyền
- Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh
- Điện cơ đồ (EMG)
Cách điều trị bệnh nhược cơ
Không có cách chữa bệnh nhược cơ, nhưng các triệu chứng thường có thể được kiểm soát. Bệnh nhược cơ là một tình trạng y tế kéo dài suốt đời. Phát hiện sớm là chìa khóa để quản lý tình trạng này.
Mục tiêu điều trị là tăng cường chức năng cơ bắp và ngăn ngừa các vấn đề về nuốt và thở. Hầu hết những người mắc bệnh này có thể cải thiện sức mạnh cơ bắp của họ và có cuộc sống bình thường hoặc gần như bình thường. Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, có thể cần giúp đỡ để thở và ăn uống
Tuyến ức, một phần của hệ thống miễn dịch nằm ở ngực trên bên dưới xương ức, có thể kích hoạt hoặc duy trì việc sản xuất kháng thể dẫn đến yếu cơ.
Điều trị có thể bao gồm:
- Thuốc: Pyridostigmine (Lambertu), Mestinon,…
- Cắt bỏ tuyến ức
- Lọc huyết tương
- Globulin miễn dịch
Các biến chứng của bệnh nhược cơ
Các biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh nhược cơ là tình trạng cơ bắp cực kỳ yếu, đặc biệt là cơ hoành và cơ ngực hỗ trợ hô hấp. Hơi thở có thể trở nên nông hoặc không hiệu quả. Đường thở có thể bị tắc nghẽn do các cơ ở cổ họng bị suy yếu và tích tụ dịch tiết. Biến chứng của bệnh nhược cơ có thể do thiếu thuốc hoặc do các yếu tố khác, chẳng hạn như nhiễm trùng đường hô hấp, căng thẳng cảm xúc, phẫu thuật hoặc một số loại căng thẳng khác. Trong trường hợp nghiêm trọng, có thể phải đặt máy thở để giúp thở cho đến khi sức mạnh cơ bắp phục hồi sau khi điều trị.
Các biện pháp phòng ngừa, có thể giúp ngăn ngừa hoặc giảm thiểu sự xuất hiện của cơn nhược cơ bao gồm:
- Uống thuốc kháng cholinesterase theo chỉ định của bác sĩ.
- Tránh đám đông và tiếp xúc với những người bị nhiễm trùng hô hấp, chẳng hạn như cảm lạnh hoặc cúm
- Bổ sung dinh dưỡng hợp lý để duy trì cân nặng tối ưu
Khi nào thì bạn nên thăm khám bác sĩ?
Sụp mí mắt
Nhìn mờ hoặc nhìn đôi
Nói lắp
Vấn đề nhai và nuốt
Tay và chân yếu dần đi
Mệt mỏi thời gian dài, khó thở